A daganatos betegségek közül az emlőrák kockázatának jelenlegi becslési módszerei csak a magasabb kockázatú nők számára megfelelők.
Az egyik leggyakoribb női betegség, az emlőrák kialakulásának kockázata általában alacsonyabb azoknál a nőknél, akiknek a családjában még nem fordult elő ez a daganatos megbetegedés, viszont az emlőrák mutációinak 30 százaléka olyan nőknél fordul elő, akik nem a magas kockázatú populációban tartoznak.
Egy nemrég megjelent, populációs vizsgálatban 32 247 emlőrákos nő és 32 544 nem érintett nő részvételével értékelték a kutatók 28 gén kórokozó variánsainak és az emlőrák kockázatának összefüggését abból a célból, hogy az emlőrák kialakulása szempontjából alacsony kockázatú nők esetében is pontos becslést kapjanak a betegség kockázatáról.
Patogenikus génvariánsokat az emlőrákban szenvedő nők 5,03 százalékánál, míg a nem érintett nők 1,63 százalékánál mutattak ki.
A vizsgálatban szereplő nők elemzésével a kutatók megértették, hogy a mutációk milyen gyakorisággal fordulnak elő a különböző emlőrákos gének között. Ez a tanulmány tehát pontosabb becslést nyújt az ismert, emlőrákra hajlamosító gének kórokozó változataival összefüggő emlőrák gyakoriságáról és kockázatáról. Ezek a becslések segíthetnek a mellrák diagnosztikai tesztelésében és szűrésében, valamint javíthatják a klinikai kezelési lehetőségeket azon nők esetében, akiknél öröklődő patogén változatok vannak ezekben a génekben. Az új kockázatbecsléseket felhasználják a szakorvosok, hogy pontosabb kockázatértékelést nyújtsanak azoknak a nőknek, akiknek a családjában eddig nem fordult elő az emlőrák.
