Néhány ember esetében a testmozgás és a fogyókúra nem vezet fogyáshoz. A genetikusok azonban megtalálták ennek egyik okát, egy ritka génvariánst.

A genetikusok általában betegségeket okozó mutációkat keresnek, de az emberek a gének csak minimálisan különböző változatait is hordozhatják, amelyek elősegítik a jó egészséget. Nagyon nehéz megtalálni azokat a ritka génváltozatokat, amelyek védelmet nyújtanak egy-egy betegség ellen.

Évente legalább 2,8 millió ember hal meg világszerte a túlsúllyal vagy az elhízással összefüggő betegségek miatt. Az elhízás növeli a 2-es típusú cukorbetegség, a szív- és érrendszeri betegségek, bizonyos daganatos megbetegedések, sőt a súlyos COVID-19 kialakulásának kockázatát is.

elhízás génvariáns
Forrás: Shutterstock / PuzzlePix

Az étrend megváltoztatása és a rendszeres testmozgás segíthet az elhízásban szenvedőknek a fogyásban, de a genetika is erősen befolyásolja, hogy kialakul-e a betegség. A súlyosan elhízott emberekre összpontosító tanulmányok olyan gyakori génvariánsokat (például az MC4R gén „törött” másolata) azonosítottak, amely az étvágy szabályozásához kapcsolódik és nagyobb valószínűséggel „teszi” túlsúlyossá az embereket. Más kutatások során több ezer genetikai változatot találtak, amelyek mindegyike csekély hatással van a testtömegre, együttesen azonban jelentősen növelhetik az elhízás valószínűségét.

Egy új kutatásban a kutatók több mint 640 000 résztvevőnél a kutatók olyan gének mutációit vizsgálták, amelyek alacsonyabb vagy magasabb testtömeg-indexhez (BMI) társultak, ami az elhízás legáltalánosabban elfogadott, bár nem megfelelő mértéke. A BMI-hez kötött 16 gén egyikének - GPR75 – a változatai voltak a legnagyobb hatással a testsúlyra. Azok az emberek, akik olyan mutációkat hordoztak, amelyek inaktiválták ezt a gént, átlagosan 5 kilogrammal „könnyebbek” voltak és kevesebb esélyük volt az elhízásra.

Ennek ellenére a gént inaktiváló GPR75 variánsok ritkák: úgy tűnik, hogy 3000 ember közül csak egy hordozza azokat. Mint ilyen, a GPR75 potenciális gyógyszer-célpont lehet: két bizonyított molekula van, amely aktiválja a GPR75 receptort, de az azt kikapcsoló gyógyszerek új gyógyszeres kezelési lehetőségeket kínálhatnak az elhízással küzdő betegek számára.

Forrás: https://www.sciencemag.org/news/2021/07/massive-dna-study-finds-rare-gene-variants-protect-against-obesity
Borítókép forrása: Shutterstock / PuzzlePix