Az Angelman-szindróma egy anyai ágon öröklődő neurológiai betegség, mely 25 ezer újszülöttből legalább egyet érint. Az értelmi fogyatékosság mellett visszamaradottság mutatkozik a beszéd- és mozgásfejlődésben, azonban a betegség különlegessége – mely miatt boldog baba szindrómaként is emlegetik –, hogy a gyermeket mosolygós, derűs, életvidám természet jellemzi. De további tünetek is árulkodnak még róla.

Angelman-szindróma tünetei újszülött korban

Sok más öröklődő betegséggel szemben az Angelman-szindrómával születő gyerekek külsején nem láthatóak nagyon szembetűnő elváltozások. Azonban árulkodó lehet a mosolyra húzódó száj, az előreugró áll, illetve a vékony felső ajkak. Előfordul, hogy nyelvét az ajkai között tartja, illetve koponyaméretükben is mutatkozik némi elváltozás: a normálishoz képest kisebb, és némileg laposabb a koponya hátsó része.

boldog baba Angelman-szindróma
Forrás: Shutterstock/PuzzlePix

Egy-két éves korban válik egyértelművé

Amikor kortársaik már szavakkal is képesek kifejezni magukat, az Angelman-szindrómás gyerekek sokszor csak ekkor kezdenek el gügyögni. A későbbiekben is sokkal lassabban sajátíják el a szavakat, és súlyosabb esetben meglehet, hogy igen szerény lesz a szókincsük. Ezért leginkább nonverbális jelekkel kommunikálnak. Testtartásuk merev, görcsös, mozgásuk pedig szaggatott és gyakran végeznek hirtelen mozdulatokat. Kiváltképp a finommotorikus mozgásformákat sajátítják el nehezen.

Borítókép forrása: Shutterstock/PuzzlePix