Bár a vastagbélráknak számos kiváltó oka van - ideértve például az étrendet -, gyakran megjelenik a családi génekben, nemzedékről nemzedékre öröklődve.
A Mayo Klinikai Központ kutatói azt találták, hogy a vastagbélrákban szenvedő 361 beteg 15,5 százalékának öröklődött mutációja volt egy rák kialakulásával összefüggő génben, valamint ezen betegek egy részénél ez alapján meg kellett változtatni az addigi kezelési protokollt. Vagyis elmondható, hogy 6 vastagbélrákban szenvedő betegnél egynél örökletes rákkal kapcsolatos génmutáció volt, ami valószínűleg hajlamosította őket a betegségre. Bár a leggyakoribb mutációkat általában a vastagbélrákhoz kapcsolódó génekben találták, azt tapasztalták, hogy jelentős számú mutáció volt jelen tipikusan az emlő- és petefészekrákkal társított génekben is. Ez új, célzott terápiákhoz vezethet, amelyek a rák egyedi genetikai tulajdonságain alapulnak (például a mellrákra alkalmazott gyógyszer alkalmazható vastagbélrákos betegeknél is).
Ezenkívül a kutatók szerint ezen esetek 60 százalékát nem fedezték volna fel, ha a szabványos, klinikai iránymutatáson alapuló diagnosztikai vizsgálatokra támaszkodnak. A vastagbélrák-tanulmány kutatói hangsúlyozzák, hogy a rejtett öröklött genetikai mutációk feltárása univerzális vizsgálati megközelítés és szélesebb génpanelek segítségével egyrészt pontosabb diagnosztikai lehetőségeket teremthet a daganatos betegség kezelésére a családi halmozódás esetén, másrészt a célzott rákterápia életet menthet és hozzájárulhat a vastagbélrák kialakulásának megelőzéséhez az érintett családok következő generációiban.
