Világszerte körülbelül 300 millió ember szenved ritka betegségben, mely sokat rontan az érintettek életminőségén és orvosok számára is megnehezíti a diagnózis felállítását.
A betegség Európában ritkának minősül, ha 2000 emberből kevesebb mint egy embert érint. Az EURORDIS (a ritka betegségekhez kapcsolódó betegszervezetek nemzetközi szövetsége) nemrégiben megjelent kutatási eredményei szerint az emberek 8%-a valamilyen ritka betegségben szenved. Összességében a ritka betegségek az Európai Unió 30 millió polgárát érinthetik. Az egyik ritka betegség az Európai Unió tagállamaiban csak néhány beteget érinthet, egy másik pedig 245 000-et.
A ritka betegségek 80%-a genetikai eredetű, gyakran krónikus és életveszélyes. Ezek fele már gyerekkorban megnyilvánul és sajnos az érintett gyermekek körülbelül 30%-a 5 éves kora előtt meghal.
A ritka betegségek esetében jelentős probléma a helyes diagnózis felállítása. Mivel ezek „szokatlan” betegségek és csak kevés embert érintenek, az orvosok nagy része pályafutása során nem is találkozik ilyen betegségekkel. A diagnosztizálást emellett nehezíti az is, hogy számos ritka genetikai és anyagcsere-betegség eltérő tünetekkel jelentkezik. Átlagosan körülbelül 5 év szükséges a helyes diagnózis megállapításáig. Addig a beteget akár 8 szakorvos is megvizsgálhatja, sőt a betegek 40%-át legalább egyszer félrediagnosztizálják. Hatékony terápia csak a ritka betegségek 5%-ában érhető el, így a legtöbb beteg életminősége az orvostudomány fejlődésétől függ.
