A genetikai vizsgálatok segíthetnek kimutatni azokat a tünetmentes betegségeket, amelyek a későbbi életkorban súlyosabb formában jelentkezhetnek.

Egy genetikai vizsgálat során napjainkban már nemcsak a súlyos örökletes betegségeket lehet kiszűrni vagy diagnosztizálni, hanem ezáltal az egészséges emberek egészségmegőrzése és családtervezése is segíthető. Utóbbiak esetében az úgynevezett prenatális tesztek, előbbieknél pedig a prevenciós genetikai tesztek használhatók.

A genetikai vizsgálatokat két nagy csoportra oszthatók az alapján, hogy a már kialakult betegségek diagnosztizálására alkalmasak vagy a kockázatokat szűrik-e ki.

genetikai vizsgálat családtervezés
Forrás: Shutterstock / PuzzlePix

A kialakult betegségek megállapítására alkalmas genetikai vizsgálatok

  • Fogantatáskor a magzatban kialakuló genetikai eltérések kimutatására szolgálnak az anyai vérmintából is elvégezhető prenatális tesztek, melyek segítségével például már a 9. héttől kimutatható a magzatban a Down-kór és más genetikai rendellenességek.
  • Közvetlenül a gyermek születése utáni 48-72. óra között végzik el az újszülöttkori szűréseket, amely a korai életszakaszban kezelhető, több mint húsz genetikai rendellenességet azonosíthatja.
  • Egy adott örökletes betegség azonosítására szolgáló diagnosztikus teszt elvégzése elsősorban azoknak javasolt, akiknél fennáll a genetikai kór alapos gyanúja.

Tünetmentes genetikai betegségek szűrésére alkalmas tesztek

Az ilyen genetikai vizsgálatok azok számára lehetnek hasznosak, akiknek a családjában bizonyos daganatos megbetegedések (például emlőrák), szív- és érrendszeri betegségek vagy más genetikai hátterű problémák fordulnak elő.

Már a családtervezés is kérhető a leendő szülők által úgynevezett hordozóság szűrés, amely azt vizsgálja, hogy van-e bármilyen tünetmentes genetikai betegségük (például cisztás fibrózis), amit örökölhet a leendő gyermek.

Borítókép forrása: Shutterstock / PuzzlePix