A Columbia Egyetemmel együttműködő kutatócsapat azonosított egy olyan génmutációt, amely a világ népességének csaknem egy százalékát érintő skizofréniát okozhat.
A kutatócsoport a Columbia Egyetemen vezetett genetikai vizsgálatot, amelynek során azonosították a skizofréniával társított PCDHA3 gén variánsát. Az érintett mutáció egy olyan proteintípust állít elő, amelyet protokadherinnek neveznek. Ez egy olyan sejtfelületi „vonalkódot” generál, amely az idegsejtek számára szükséges, hogy felismerjék és kommunikáljanak velük. Megállapították, hogy a PCDHA3 variáns blokkolja ezt a normális protokadherin funkciót.
A felfedezést a kutatók által vizsgált minták különleges genetikai jellemzői tették lehetővé, melyek skizofréniás betegektől és az askenázi zsidó lakosság egészséges önkénteseitől származtak. Az askenázi zsidó lakosság egyedülálló története alapján fontos népességet jelent a tanulmányok számára. Mindössze néhány száz olyan ember van, akik a kevesebb mint 1000 évvel ezelőtt Kelet-Európába vándorolt, a jelenleg közel 10 millió askenázi zsidó őse. Ez a származás egységesebb genetikai hátteret eredményezett a betegséggel összefüggő változatok azonosításához.
A kutatók a PCDHA3-mal és a kapcsolódó génekkel kapcsolatos elsődleges eredményeik mellett - az askenázi populáció egyedi jellemzői miatt - képesek voltak megismételni a skizofréniai kutatások korábbi eredményeit a viszonylag kis mintaméretek ellenére is. Vizsgálatuk során bebizonyították, hogy ez a populáció költséghatékony stratégiát jelent a betegséggel összefüggő gének azonosítására.
Ez a kutatás a genetika skizofréniában betöltött szerepével kapcsolatban jelentős előrelépést mutat, új lehetőségeket nyitva a célzott terápiák kifejlesztése előtt, amelyekre nagy szükség van.
