A családban gyakrabban előforduló betegségekre vonatkozó kérdéseknek azért van jelentőségük, mert bizonyos betegségek között genetikai összefüggés van. A kezelőorvos a személyes és családtörténetet megvizsgálva azonosítani tudja az adott betegség kialakulásának egyéni kockázatát. Bizonyos esetekben akár genetikai tesztre is szükség lehet.
A családtagok egészségi állapotára vonatkozó adatokat általában három vagy négy generációra kell összegyűjteni mind az anyai, mind az apai ágon, beleértve a szülőket, nagyszülőket, nagynéniket, nagybácsikat, unokatestvéreket és gyermekeket. Bár vannak olyan esetek (például korán meghalt szülők, nagyszülők, örökbefogadás), amikor ezek összegyűjtése nehézségekbe ütközhet.
Általában az alábbi információkra van szükség:
- születési rendellenességek
- bizonyos betegségek (például rosszindulatú daganat, neurológiai betegségek, cisztás fibrózis, szívbetegségek)
- a halál oka és az életkor, amikor bekövetkezett.
A családi előzmények megbeszélése során minden olyan betegségről (például cukorbetegség) kell beszélni, amelyeknek nincs genetikai oka, de gyakran előfordul a családban. A legtöbb esetben ezen információk együttes áttekintése lehetővé teszi a dolgok új kontextusba helyezését. Egyes családok számára ez az egyértelmű kockázat mutatja, míg más esetekben jelentősen csökkentheti az aggodalmakat. Például az örökletes daganatos megbetegedésekkel kapcsolatos aggodalmak fokozódtak, amikor kiderült, hogy a BRCA1 és a BRCA2 gének növelik az emlőrák előfordulásának a kockázatát, bár csak az esetek körülbelül 5–10 százalékára jellemző.
