A BRCA génteszt egy olyan vérvizsgálat, amely DNS-elemzéssel azonosítja a mutációkat a két emlőrákra fogékony gén - BRCA1 és BRCA2 - egyikében.

Azok a személyek, akik örökölik ezen gének mutációit, az általános populációhoz képest fokozottabban veszélyeztetettek az emlőrák és a petefészekrák kialakulása miatt.

A BRCA géntesztet azoknak ajánlják, akiknek a családi kórtörténete alapján valószínűleg örökletes mutációja van. A géntesztet nem végzik el olyan embereknél, akiknél átlagos a mell- és a petefészekrák kialakulásának a kockázata.

Miért végzik ezt a vizsgálatot?

A BRCA génteszt egy vérvizsgálat, amelyet azért végeznek, hogy meghatározzák, vannak-e olyan mutációk a DNS-ben, amelyek növelik az emlőrák kockázatát. A BRCA1 vagy a BRCA2 gének mutációi jelentősen növelik az alábbi daganatos betegségek kockázatát is:

Kik esetében kell fontolóra venni a BRCA géntesztet?

Az alábbi tényezők megnövelhetik annak a kockázatát, hogy örökletes génmutációja van, ami fokozza a mell- és a petefészekrák kialakulásának a rizikóját:

  • 45 éves kor előtt diagnosztizált mellrák
  • 50 éves kor előtt diagnosztizált emlődaganat és egy második elsődleges mellrák, egy vagy több emlőrákos rokon, ismeretlen családi kórtörténet
  • két vagy több típusú daganat
  • petefészekrák
  • férfi emlőrák
  • emlődaganat és egy vagy több, 50 éves kor előtt diagnosztizált mellrákos rokon, két vagy több rokon, akinél bármilyen életkorban diagnosztizáltak mellrákot
  • mellrák fiatal korban két vagy több vér szerinti rokonnál
  • rokon, akinek ismert BRCA1 vagy BRCA2 mutációja van, stb.

Ideális esetben egy olyan családban, amely génmutációt hordozhat, az emlő- vagy petefészekrákban szenvedő családtagnál először a BRCA géntesztet kell elvégezni. Más genetikai tesztek eredményeit is figyelembe lehet venni. A BRCA génvizsgálati folyamat első lépése a genetikai tanácsadóval történő találkozás, aki segíthet eldönteni, milyen további géntesztelési lehetőségek állnak rendelkezésre a személyes és a családtörténet alapján.

BRCA mellrák génteszt
Forrás: Shutterstock / PuzzlePix

Eredmények

A teszt eredményei lehetnek pozitívak, negatívak vagy nem egyértelmű.

Pozitív teszt eredmény

A pozitív vizsgálati eredmény azt jelenti, hogy mutációja van az egyik emlőrák génben és ezért sokkal nagyobb az emlőrák vagy a petefészekrák kialakulásának kockázata ahhoz képest, aki nem rendelkezik a mutációval. De a pozitív eredmény nem jelenti azt, hogy biztosan ki fog fejlődni a daganat.

A pozitív vizsgálati eredmény utáni „utókezelés” magában foglalhat számos konkrét megelőző intézkedést (például rákszűrés típusának és gyakoriságának módosítása, a rák kockázatának csökkentésére tervezett eljárások és gyógyszerek).

Negatív vagy bizonytalan vizsgálati eredmény

A negatív eredmény azt jelentheti, hogy nincs meg a mutáció vagy olyan génmutáció van, amelyet az orvosok még nem fedeztek fel. A teszt olyan génváltozatot is azonosíthat, amelyben a szakorvosok nem biztosak. A teszt eredményét csak akkor tekintik "igazi negatívnak", ha megállapítják, hogy nem hordoz olyan specifikus BRCA mutációt, amelyet már egy rokonnál azonosítottak. A negatív teszteredmény nem azt jelenti, hogy biztosan nem fog mellrákot kapni. Ebben az esetben továbbra is ugyanaz a rákkockázata, mint az „átlagos” lakosság körében.

A nem egyértelmű eredmény akkor következik be, amikor az elemzés során olyan genetikai változatot találnak, amely társulhat vagy nem társulhat a rák megnövekedett kockázatával.

Forrás: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/brca-gene-test/about/pac-20384815
Borítókép forrása: Shutterstock / PuzzlePix